Enfermedades raras

Enfermedad rara es aquella que afecta a una persona de cada dos mil, lo cual, en sí mismo, representa un desafío para la salud pública, una enfermedad de las denominadas “raras”, de patologías muy infrecuentes, desconocidas o poco investigadas.

  • Paraparesia espástica hereditaria, Enfermedad de Strumpell-Lorrain, Paraplejía espástica familiar: Proceso caracterizado por la pérdida de movilidad y sensibilidad en las extremidades inferiores. Puede afectar o no a los músculos dorsales y del abdomen, y producir parálisis completa o imcompleta. La incidencia es doble en el hombre que en la mujer, y mayor en edades comprendidas entre 16 y 35 años. Produce pérdida de fuerza, produce espasticidad o espasmos musculares, es hereditaria de base genética. El diagnóstico se basa en la historia clínica, exploración neurológica y radiológica. Se realizan diferentes pruebas de laboratorio, como recuento sanguíneo completo, tiempo de protrombina, electólitos y análisis sistemático de orina.

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  • Narcolepsia: Síndrome caracterizado por ataques repentinos de sueño, catalepsia, sueño paralizante y alucinaciones visuales y auditivas al comienzo del sueño. Comienza en la adolescencia o primera juventud. Su causa es desconocida. No se asocia lesiones cerebrales indentificables. Las personas que la padecen experimentan un incontrolable deseo de dormir gran número de horas al día. Los episodios pueden durar desde algunos minutos hasta varias horas. Al despertar puede aparecer una momentánea pérdida de tono muscular (cataplexia). El diagnóstico no es fácil porque no siempre aparecen juntos los cuatro síntomas descritos. El EEG y otras pruebas cerebrales ayudan a diferenciar el proceso de la encefalitis o la presencia de una masa intrecraneal. Se administran anfetaminas y otras drogas estimulantes para prevenir los ataques.

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  • Algoneurodistrofia o Distrofia Simpático Refleja (DSR) : Enfermedad que algunos autores consideran crónica, que se caracteriza por presentar dolor, síntomas osteomusculares y cutáneos. El trastorno afecta simultáneamente a los nervios, la piel, los músculos, los vasos sanguíneos y los huesos. Este trastorno incluye otros diagnósticos médicos como causalgia, atrofia de Sudeck, síndrome hombro-mano, distrofia neurovascular refleja, algodistrofia, síndrome del dolor regional complicado.

Instituto Ferran de Reumatologia

  • Cistitis intersticial (úlcera de Hunner): Inflamación de la vejiga que se piensa está asociada a una repuesta autoinmune. La pared de la vejiga se torna inflamada, ulcerada y llena de heridas. Hay dolor en la micción. A menudo aparece hematuria. El tratamiento consiste en la cauterización de las úlceras o el lavado semanal de la vejiga hasta la desaparición de la inflamación. Rara vez la ulceración es suficientemente grave como para requerir cistectomía y derivación urinaria. Es especialmente frecuente en mujeres de mediana edad. Puede recordar los estadios trempanos del cáncer de vejiga. El diagnóstico precisa biopsia y cistocospia.

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  • Síndrome Sjögren primario: (no asociado a ninguna enfermedad)- Es una enfermedad autoinmune -esto significa que el sistema inmunológico ataca sus propias células- de etiología desconocida, caracterizada por la infiltración linfocitaria de las glándulas lagrimales y salivares, provocando queratoconjuntivitis seca y xerostomía. Sin embargo, puede existir además afectación de otros órganos y aparatos. En el tubo digestivo se puede afectar no sólo la boca, sino también las glándulas exocrinas del esófago, estómago, intestino delgado y grueso. Tratamiento oral de esta patología con pilocarpina clorhidrato, este tratamiento mejora de forma significativa los síntomas de sequedad en aproximadamente el 80% de los pacientes.

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  • Síndrome de granulomatosis pulmonar de Wegener: Trastorno o enfermedad rara y fatal, caracterizada por el desarrollo de granulomas. Aparece en varones jóvenes o de mediana edad y se caracteriza por la presencia de lesiones granulomatosas en el tracto respiratorio, arteritis necrolizante focal y, finalmente, inflamación diseminada en todos los órganos. A veces se producen infartos pulmonares y glomerulonefris.

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  • Siringomielia: Afección de la médula espinal, caracterizada por la formación de una cavidad vecina al conducto ependimal, que se manifiesta por atrofia muscular, termoparestesia, analgesia con conservación de la sensibilidad táctil y trastornos tróficos.

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  • Atrofia Charcot Marie Tooth: Trastorno hereditario progresivo caracterizado por degeneración de los músculos peroneales que producen pie zambo, pie caído y ataxia.

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  • Enfermedad de Poland: Enfermedad del desarrollo muscular extremadamente rara, congénita (En el embrión). Clínicamente se caracteriza por agenesia o hipoplasia (desarrollo incompleto, o deficiente de un órgano o tejido, habitualmente a causa de un descenso del número de células.) del músculo pectoral mayor, el brazo aparece unido por un relieve cutáneo al tórax, la glándula mamaria del mismo lado es más pequeña y se asocia a alteraciones de los dedos de la mano del mismo lado. En la mayoría de los casos, las anomalías físicas se limitan a un lado del cuerpo.

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  • Síndrome de distrofia muscular Duchenne y de Becker: Enfermedad congénita caracterizada por atrofia simétrica y progresiva de los músculos pélvicos y de las extremidades inferiores. Sólo afecta a los varones y constituye el 50% de todas las distrofias musculares. Tiene carácter recesivo ligado al cromosoma X, comienza de forma insidiosa entre los 3 y los 5 años de edad y se extiende desde los músculos de la pelivis y de las piernas hasta afectar a las musculatura involuntaria. La debilidad muscular consiguiente provoca marcha de ánade y lordosis pronunciada. Los músculos se deterioran con rapidez y los de las pantorrillas aparecen firmes y engrosados. Los niños afectos presentan contracturas, dificultad para subir escaleras, caídas frecuentes y escápulas aladas al elevar los brazos. Suelen quedar confinados en una silla de ruedas hacia los 12 años de edad, y el debilitamiento progresivo del miocardio causa taquicardia y problemas pulmonares. No existe correlación entre el grado de distrofia muscular y la gravedad de los trastornos cardíacos, pero el electrocardiograma es anormal en el 40-90% de los sujetos afectados. Suele conducir a la muerte dentro de los 10-15 años siguientes al comienzo de los síntomas.

MedlinePlus- Becker

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  • Quiste de Tarlov: Los quistes de Tarlov son pequeñas masas que se forman, a expensas de las dos capas más externas de las meninges, dura madre y aracnoides, alrededor de las raíces nerviosas posteriores sacras o coccígeas. Son asintomáticos pero en raras ocasiones los quistes pueden comprimir las raíces nerviosas adyacentes y generar dolor.

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  • Esclerodermia: Enfermedad autoinmune relativamente rara que afecta a los vasos sanguíneos y al tejido conjuntivo. Se caracteriza por degeneración fibrosa del tejido conjuntivo de la piel, los pulmones y los órganos internos, especialmente el esófago y los riñones. Es más frecuente en mujeres de mediana edad. Los síntomas iniciales más frecuentes son alteraciones cutáneas de la cara y los dedos de las manos. También se produce un fenómeno de Raynaud con endurecimiento gradual de la piel e hinchazón de las porciones dístales de las extremidades. En las fases iniciales esta enfermedad puede confundirse con la artritis reumatoide o la enfermedad de Raynaud. Algunas son leves, permitiendo al paciente vivir de 30 a 50 años, pero otras son muy graves, causando la muerte precoz por afectación cardíaca, renal, pulmonar o intestinal.

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  • Síndrome de Behçet: Enfermedad reumática crónica que causa una inflamación de los vasos sanguíneos (vasculitis) de causa desconocida, que puede afectar a casi cualquier parte del organismo (distribución generalizada o sistémica). Se trata de una enfermedad autoinmune en la que el sistema inmunológico ataca a los capilares produciendo las inflamaciones. El origen es desconocido aunque se cree que aparece en personas genéticamente predispuestas que se ven expuestas a algún agente externo, probablemente una infección. La enfermedad no es contagiosa.
  • Enfermedad de Arnold Chiari: Malformación rara, congénita (que está presente desde el nacimiento) del sistema nervioso central (sistema formado por el encéfalo y la médula espinal) localizada en la fosa posterior o base del cerebro, que pertenece al grupo de las malformaciones de la charnela (unión entre la parte superior de la columna cervical y el cráneo).

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  • Síndrome de Rett: Enfermedad que afecta física y psíquicamente y les incapacita, su discapacidad es del 86 por ciento y son totalmente dependientes.en otras enfermedades raras la estimulación y la atención es fundamental. Su asociación, que tiene socios con síndrome de Rett, autismo y Tourette, reivindica que estos niños tengan monitores que los acompañen, en caso de que estén escolarizados, a las aulas, porque el avance que se consigue es espectacular y los niños adquieren cierta autonomía.

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  • El síndrome de Chanarin Dorfman: es una enfermedad hereditaria extremadamente rara del metabolismo lipídico, que clínicamente se caracteriza por ictiosis (piel escamosa) congénita (que está presente desde el nacimiento), miopatía (degeneración de los músculos), hepatoesplenomegalia y la presencia en sangre de leucocitos (glóbulos blancos) anormales con vacuolas lipídicas, lo que se denomina anomalía de Jordans.  Síndromes neuroictiósicos, entre los que se encuentran además los siguientes: síndrome de Sjögren Larsson, enfermedad de Refsum, déficit múltiple de sulfatasas, tricotiodistrofia, síndrome CHILD, síndrome KID, etc.

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Y un suma y sigue de dolencias que, si nos atenemos a su nombre, no tienen nada bueno. No existe ningún censo “porque los enfermos están muy disgregados y salen enfermedades raras nuevas”, pero, muchos de ellos “necesitan atención psicológica y física”. La asociaciones reivindican una mayor atención por parte de la Administración pública hacia estas personas, ya que las ayudas, dice, “son pocas y condicionadas a la edad.

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32 comentarios

  1. Hay que tener tesón para escribir sobre enfermedades raras, y concretamente estas que has elegido. Yo no podría x’DD

    Enhorabuena ;@@@@@@@@@

  2. Ejem, Progenote !!
    Hablo mi médico personal. Seguro que tú encontrarás algún día alguna enfermedad de estas y te acordarás de mi que te hizo repasar medicina xDDDDDD
    Tu eres todo un médico crack. Muasssss lindo!

  3. valla cantidad de enfermedades raras, nunca las habia escuchado… esta muy bueno este post… ah y gracias por poner mi blog en tu blogroll… saludos…

  4. Aló Frawq!
    Un placer, gracias a tí.. tenemos algo en común y que nos gusta la F1 🙂 Bueno, más a mi papá pero ahí me tiene a mi con quien conversar todas las carreras jejeje.
    Un saludito niño. Besotes!

  5. No sé si corresoponde a ud. pero no tengo a quien preguntarle.he tenido DSR o Algodistrofia despues de una operacion en en mano y brazo izquierdo en el 203. A partir de ese dia siguen los dolores. Hace un año comencé con dolores en la piern izquierda, a caminar mal, a tener descargas el´`ectricas, aguajas, quemazones y ardores. Ahora la ingle. Es posible que sea la miama Algodistrofia que esté afectando el miembro izquierdo?gracias

  6. Tengo Cistitis Intersticial, desde hace 25 años. Y ahora a los 40 tambien me dio la enfermedad celiaca y me estan investigando tambien el higado.
    Se sabe tan poco, y es muy frustante tener este tipo de enfermedades, ya que son tan pocas las personas que las padecen, que no vale la pena investigarlas con el fin de comprender un tratamiento efectivo. Causan invalidez laboral como en mi caso, y al no estar en los vademecum,,, las obras sociales no cubren sus tratamientos. Asunto dificil.
    Saludo para todos.
    Judith

  7. ¿sabrian decirme si las obras sociales como swiss medical cubren la medicacion del sindrome de la tourette?

  8. El Swiss Medical Group es una asociación médica privada tipo Sanitas, que provee de servicios sanitarios a sus asociados, no se trata en principio de una obra social.

    Desconozco directamente si el grupo dispone de una obra social que brinda servicios médicos a no asociados, y si dicho servicio cubre el tratamiento del Síndrome de la Tourette, que incluye diversos fármacos, como los neurolépticos o los antidepresivos.

    Te sugiero que contactes con ellos para efectuar esta misma pregunta a los asesores comerciales.

    http://www.swissmedical.com/frontend/quienes-somos/myf.asp?menu=40#

    Un saludo, Progenote.

  9. […] Post relacionados: 23/09/2007 Post Enfermedades raras en Pensamiento Crítico […]

  10. este tema es muy dificil.cada dia q pasa tiene menos sentido .me gustaria saber si la sclerodermia sistematica progresiva .tiene alguna cura.

  11. Hola, Buenos días, Dios les Bendiga. Ayer supe que tengo Quiste de Tarlov, hoy voy al médico, tengo mucho tiempo padeciendo, mi calidad de vida ha bajado, se ha confundido con enfermedad renal. el quiste mide 2.6 x 2.0 cms. quiero saber si es de operar y si se queda bién,. Cuáles son los siesgos? Por favor, necesito su comentario.

    Agradecida,

    Luisa Carmona
    Maturín, Venezuela.

    • Los quistes perineurales (quistes de Tarlov) son hallazgos comunes en Resonancias Magnéticas lumbosacras (IRM), realizadas con otros propositos diagnósticos. La mayoría de ellos se localizan en la zona lumbar, sacra o en el área coccígea. Son generalmente pequeños, aproximadamente del tamaño de una judía, pero pueden crecer hasta alcanzar un tamaño enorme.
      Los quistes sintomáticos suelen causar dolor. El síntoma típico es dolor en la distribución del nervio o nervios sobre los cuales se encuentran los quistes. Estos también pueden ocasionar pérdidas de la función neurológica tales como: debilidad de los músculos, pérdida de sensibilidad de la piel, pérdida de reflejos o incluso alteraciones en los esfínteres anales y de la vejiga o de la función sexual.
      El tratamiento se debe realizar solamente cuando exista una certeza razonable de que el quiste es la causa de los síntomas y cuando los síntomas son lo suficientemente serios para justificar su tratamiento. -Eso quiere decir que su médico es el que va valorar su tratamiento- Antes de decidirse por la intervención los síntomas deben ser suficientemente serios.
      El tratamiento estándar para los quistes sintomáticos de Tarlov es la cirugía. Esta requiere una operación para exponer la región de la columna donde el quiste se encuentra localizado. El quiste es abierto y el fluido drenado y después sellado para evitar que el fluido retorne.
      La cirugía es eficaz pero tiene riesgos. Los resultados pueden ser buenos, pero los fracasos también ocurren y la posibilidad de la lesión del nervio durante el intento de reparación existe.
      Lo mejor y mi consejo es que preguntes al especialista sobre todas tus dudas. Con tu historial y examenes medicos es el que mejor te puede ayudar y aconsejar.
      Un saludo!

  12. QUISIERA SABER SI LA MALFORMACION DE ARNOLD CHIARI ES CONTAGIOSA Y SI ES CURABLE, QUE CONSECUENCIAS TIENE SI TE OPERAN.

  13. hola, mi esposo sufrio un accidente en junio del año pasado, paso mas de seis meses con el hombro fuera de su lugar y hace poco lo operaron para aguantarlo del brazo devido a q paso mucho tiempo y perdio el liqudo el caso es que presenta dolores constantes insoportables y temo que sea dsr cualquier medico que trate esta enfermedad que se cominique conmigo al 04268800061 por favor estamos desesperados

  14. SUFRO DEL SINDROME DE SJOGREN Y QUERIA SABER SI ALGUIEN CONOCE DE ALGUNA ASOCIACION PARA PERSONAS CON ESTA EFERMEDAD EN VENEZUELA GRACIAS

  15. MI BEBE TIENE 9 MESES Y TIENE ESCAPULA ALADA Y LOS MEDICOS ME DICEN QUE DEBO ESPERAR HASTA QUE MI BEBE HABLE TENGO MIEDO PUES EL NIÑOVA EMPEZAR A PERDER LA MOVILIDAD DE SU BRASO

  16. quiero saver si la enfermedad de sudeck se cura , gracisa

  17. Estoy padeciendo de un extraño sintoma donde siento un gran ardor en la zona del torax y los senos siempre, pero este se incrementa cuando baja la temperatura o hay aire acondicionado.No he encontrado solucion a pesar de visitar varios especialistas.

  18. Muy interesante.Doy gracias a Dios de estar sana.

  19. Padezco de siringomielia y fui intervenida, con cateres de derivacion, hoy los quistes se volvieron a formar y los dolores son mas intensos, no concilio en sueño y los brazos se me duermen al igual que la pierna izquierda, se que esta, es una enfermedad progresiva, incurable y degenerativa, puede considerarse una grave enfermedad, pregunto esto, por que me pensionaron por que me canso mucho y pierdo el equilibrio con facilidad y no hay droga que me logre quitar este dolor que es un ardor desde el cuello hadta la cadera, no tengo vida y no resisto la ropa, el brasier cuando me lo pongo es una tortura, por favor, hay algun medicamento para esta enfermedad.

  20. hola
    en este momento un amigo esta pasando por un situacion muy delicada tiene una bacteria pulmonar que aun los medicos no saben que es y como combatirla es una enfermedad rara por que de todos los examenes que le han hecho no han encontrado el problema ahora mismo lleva mas de una semana en un sueño profundo sin ninguna reaccion y mejoria. estoy investigando sus sintomas haber que encuentro solo espero que todo resulte bien

    • Hola Jairo
      La bacteria pulmonar que se me pasa por la cabeza es la Actinomicosis pulmonar, es una rara infección bacteriana y a menudo aparece lentamente y pueden pasar semanas o meses para que un médico haga un diagnóstico. No soy médico. Ten fé en sus especialistas y paciencia, tal vez se demore un tiempo entre exámenes y cultivos hasta dar con el diagnóstico correcto. A tu amigo lo tendran en sedación para mantenerlo relajado, tal vez para bloquear el dolor o el procedimiento para diagnosticar la afección. Espero también que todo resulte excelente para tu amigo.

  21. desde los doce años me arranco el cabello tengo 22 y estoy calva de eso

  22. Hola , Mi hija de Quince años sufre de Esclerosis Sistemica Progresiva, la misma se la descubrieron hace 5 años, desde entonces busco mucha informaciòn actualizada sobre esa enfermeda, diariamente dialogo con muchas personas de manera de poder ayudar tambien a aquellas que pudieran pasar por lo mismo que yo y no saben manejar la situaciòn. de todas formas si ustedes saben algo no duden en comuicarse conmigo .. gracias y muchos saludos,

    • HOLA, YO TAMBIEN SUFRO DE ESCLEROSIS SISTEMICA PROGRESIVA, ME DX: AÑO 2007 ES BIEN DIFICIL UN CONSEJO DALE MUCHO AMOR MUCHO ES UNA ENFERMEDAD MUY DIFICIL DE ENTENDER POR SER RARA MUCHOS MEDICOS DESCONOCEN LA SINTOMATOLOGIA
      BUSCA UN BUEN REUMATOLOGO, NEUMOLOGO, MEDICO INTERNISTA, SIEMPRE CONSULTA CON OTROS ESPECIALISTAS, NO TODOS ESTAN PREPARADOS EN TRATAR ESTA ENFERMEDAD.

      APOYO PSICOLOGICO, ALIMENTOS LICUADOS, EVITAR CARNES ROJAS, GELATINA POR EL COLAGENO, ES BUENO QUE VISITES A UNA NUTRICIONISTA Y TERAPISTA EN REHABILITACION
      ESCRIBEME SOY DE AREQUIPA PERU
      lupepintovaldivia@hotmail.com

  23. Hola,mi hijo tiene 3 años y desde q nacio intentan saber q tipo de enfermedad tiene,su problema es q sufre de atragantamiento con lo solido y todas las pruebas realizadas para diagnosticar algun tipo de enfermedad le sale bien y me dicen q no es,ahora estan estudiando el problema entre varios medicos y solo me dicen q ya me llamaran cuando sepan algo.Necesito ayuda,¿hay algun tipo de enfermedad del esofago q pudiera producir esos sintomas?Estoy desesperada.gracias

  24. Hola. El enlace al sistema de informacion de enfermedades raras (SIERE) es antiguo y ya no funciona. El correcto es:
    https://registroraras.isciii.es/Comun/Inicio.aspx
    Saludos,
    Manuel

  25. EXELENTE ESPACIO PARA QUE ASI PODAMOS ENCONTRAR LAS EXPERIENCIAS DE OTRAS PERSONAS QUE DADECEN EL MAL Y PODAMOS COMPARTIR EXPERIENCIAS
    LUPE

  26. buenas tardes, estoy muy preocupada por una tia q vive en caracas venezuela, ella tiene un quiste de tarlov, hace dos años la operaron supuestamente para eliminar el quiste y fue sometida a rehabilitacion pero no hubo mejoria alguna al contrario a perdido total movilidad de la pierna izquierda y ultimamente le esta afectando la derecha al punto q se le hace imosible movilizarse , ella es muy fuerte y no desfallece, pero parece ser q la dra q la opero tuvo miedo de drenar el quiste cuando la abrio porque se le revento o algo asi y lo q hizo fue cerrar sin sellar y le daño algun nervio o algo asi y ahora esta peor , quisiera saber si conoce algun especialista en venezuela q conozca de estos casos y q nos pueda ayudar , deme algun telef o direccion donde ubicarlo muy agradecida

    • Buenas Noches!!! soy fisioterapeuta y estoy realizando una investigacion sobre un tratamiento para pacientes con quiste de Tarlov, quisiera saber en que parte de caracas se encuentra tu tia para ver si puedo evaluarla y aplicarle el tratamiento(gratis); mi correo es fercarolina8@hotmail.com…. gracias!!

  27. Buenas tarde tengo un hijo de 13 años que le diagnosticaron sindrome de tourette, el comenzo a presentar los sintomas desde su niñes pero desconociamos su enfermedad hasta ahora, me podria indicar si en caracas existe alguna clinica especializada que trate este tipo sindrome, por favor le agradesco toda la informacion que me puedan proporcionar al respecto. ando desesperada por tratar a mi niño. espero su pronta respuesta.

  28. Hola buenas noches mi esposo padece por herencia de la enfermedad behcet y ahora nuestra isa de 6anos también la padece me gustaria me ayudaran a contactar algún medico especialista en venezuela que trate la enfermedad. A mi esposo la enfermedad le a cambiado por completo la vida su calidad ha bajado queremos hacer de todo por nuestra hija pero en maracaibo zulia hay muy pocos especialistas sobre la enfermedad cualquier ayuda sobre algun nombre de un doctor sera agradecida. Gracias

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