Síndrome de la trisomía D

Síndrome de Patau Bartholin-Patan

Este trastorno es una experiencia catastrófica para los padres, ya que enterarse de que su bebé tiene este trastorno que puede que nunca han oído hablar es muy alarmante, traen cualquier tipo de inquietudes y necesitan una gran cantidad de apoyo y asesoramiento incluyendo una evaluación de los riesgos para el futuro embarazo.
Descripción clínica: El síndrome de Patau es un raro trastorno de anomalías congénitas debidas a la trisomía del cromosoma 13 en el cariotipo en lugar del par habitual, puede ocurrir que en algunas células son normales con 46 cromosomas y otras tienen un extra. La trisomía se define por tener un cromosoma adicional agregado a un par de cromosomas en este caso es al par trece. El diagnóstico habrá de hacerse mediante el estudio cromosómico. Esto se denomina translocación..se dará consejo genético y exploración para evitar que pueda volver a darse en embarazos futuros.

Artículo de Cromosomas en la Enciclopedia MedlinePlus

Epidemiología: Afecta aproximadamente a uno de cada cinco mil nacidos vivos con un número igual de niños y niñas. La supervivencia es escasa, la mayoría mueren en la primera semana y pocos llegan a cumplir el año de vida y junto a las distintas malformaciones siempre hay un retraso psicomotor severo, otros casos no llegan a término y abortan espontáneamente. La supervivencia de los casos con traslocación parece ser superior a la de la trisomía regular.

Caracteristicas: Los recién nacidos afectos son de muy pequeño tamaño y bajo peso al nacer, tienen tendencia a sufrir crisis de apnea y presentan retraso mental grave junto con numerosas anomalías físicas, como paladar hendido, labio leporino (con o sin fisura palatina), cabeza pequeña (microcefalia), sordera y malformaciones cardiovasculares en más del 90% e incluyen defectos del septo atrial, defecto septal, ventricular, ductus arterioso y la transposición de los grandes buques y cerebrales, anomalías en el cráneo facial y huesos, la frente inclinada y microcefalia. Defectos en el desarrollo de los ojos, defectos de cuero cabelludo llamada aplasia cutis, grave discapacidad de aprendizaje, problemas con el control de la respiración, anomalías de las manos y los pies incluidos polidactilia (dedos extra). Anomalías genitales incluidos stículo no descendido (Criptorquidia) o hipertrofia del clítoris.

Etiología: La edad materna y paterna es un factor de riesgo y en estos casos suelen ser superiores a los 30 años (31.3 y 33.7 respectivamente), no tan acentuada como en otras trisomías de mayor difusión como el el síndrome de Down (trisomía 21) o Síndrome de Edwards (trisomía 18).

Prevención: Actualmente, mediante la ecografía en el segundo trimestre del embarazo puede mostrar anomalías que son características de la trisomía 13 a indicar un retraso en el crecimiento intrauterino. Incorporación de una cuidadosa evaluación de los sistema cardiovascular fetal aumenta la tasa de detección de la trisomía, especialmente la holoprosencefalia (ausencia de desarrollo de lo que será el lóbulo frontal del cerebro) y las distintas malformaciones renales, cardiacas y faciales. En los casos en que se sospeche este síndrome será obligada la amniocentesis para dilucidar el cariotipo fetal, con estudios cromosómicos de las células amnióticas.
Tratamiento: Los recien nacidos con trisomía 13 suelen necesitar asistencia médica desde el mismo momento del nacimiento debido a que 2/3 de los casos obtienen puntuaciones inferiores a 7 en el test de Apgar al primer minuto, cifra que desciende a 1/3 a los 5 minutos de vida. Dado que las anomalías cardiacas representan la causa principal de morbimortalidad, se plantea el problema ético de si su recuperación quirúrgica está indicada dado el pésimo pronóstico del cuadro tanto desde el punto de vista físico como intelectual. Alrededor de 2/3 de los pacienets son dados de alta y precisan de atención especializada en el domicilio, requiriendo la intervención de un equipo multidisciplinar. Los padres han de ser previamente entrenados para la realización de determinadas tareas y maniobras que pueden ser de importancia vital para la supervivencia del recien nacido.

Información en la Enciclopedia de Medicina MedlinePlus: Trisomía 13

Datos obtenidos: Profesor Titular de Pediatría; Dr. Feliciano J. Ramos Fuentes
Manual Merck

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas. (ASEREMAC)
Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense 28040 Madrid
Teléfono : 913941587, 913941591 FAX : 913941592

Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos
Domicilio : C/ Serrano, 140 28006 Madrid

Teléfono : 913941587 FAX : 913941592

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local 41018 Sevilla
Teléfono : 954 98 98 92 FAX : 954 98 98 93
Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es

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7 comentarios

  1. hoolaaaa que tal la verdad la informacion que hay aca me sirvio de mucho gracias bye besitos

  2. ESTOY ENCANTADA CON LA INFORMACION ADQUIRIDA RESPECTO A ESTOS SINDROMES.ME GUSTARIA QUE APARTE DE LA INFORMACION ENTREGADA HUBIESEN IMAGENES QUE RESPALDEN DICHA INFORMACION.DESDE YA MUY AGRADECIDA

  3. Me gustaría saber ¿ Que factores aparte de la edad de la madre influyen para que se de este síntoma en los recien nacidos..? ¿ Influyen factores como el social? por ejemplo: el abandono de la madre a los dos meses de gestación ? Gracias…

  4. Saludos a todos, es importante difundir esta información, mi esposa y yo hemos tenido dos muertes con bebes nacidos con las caracteristicas antes mencionadas, uno de 29 dias de nacido hace 4 años y otra bebe con las mesmas caracteristicas que fallece el dia de hoy con solo dos dias de nacida, de verdad las muertes son casi inexplicables.. es toy a su orden para cualquier consulta.. me interesa mucho el tema por que ya lo he vivido en carne propia dos veces..

  5. LA VERDAD TODO ESTO ME DEJO MUY SATISFECHA

  6. Yo tengo dos hijos sanos y en mi tercer embarazo tuve una niña hermosa,tanto que parecía un angelito,durante mi embarazo supe que tenia su paladar hendido pero jamas se percataron de nada mas, nacio Danielita y desde ese momento estuvo hospitalizada fue terrible porque mi esposo y yo salimos del hospital y ella se quedo,todos los diaz hibamos haberla alos dos diaz me dieron su diagnostico y me dijeron que era trisomía 13,ami se me hacia imposible pensar que mi bebe en cualquier momento se podía ir, nunca pensé jamas imagine que perderíamos a nuestra bebe!, cuando tenia 33 diaz de haber nacido murio y desde entonces me siento incompleta,lo único que me da un poco de resignación y consuelo que aunque no la tenemos se que ya no esta sufriento! ahora ella es un angelito y seguro esta en un lugar hermoso y se que aya me espera.mucha resignación para quienes pasan lo mismo un fuerte abrazo y dios los bendiga.Alicia.

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