Síndrome de la trisomía D

Síndrome de Patau Bartholin-Patan

Este trastorno es una experiencia catastrófica para los padres, ya que enterarse de que su bebé tiene este trastorno que puede que nunca han oído hablar es muy alarmante, traen cualquier tipo de inquietudes y necesitan una gran cantidad de apoyo y asesoramiento incluyendo una evaluación de los riesgos para el futuro embarazo.
Descripción clínica: El síndrome de Patau es un raro trastorno de anomalías congénitas debidas a la trisomía del cromosoma 13 en el cariotipo en lugar del par habitual, puede ocurrir que en algunas células son normales con 46 cromosomas y otras tienen un extra. La trisomía se define por tener un cromosoma adicional agregado a un par de cromosomas en este caso es al par trece. El diagnóstico habrá de hacerse mediante el estudio cromosómico. Esto se denomina translocación..se dará consejo genético y exploración para evitar que pueda volver a darse en embarazos futuros.

Artículo de Cromosomas en la Enciclopedia MedlinePlus

Epidemiología: Afecta aproximadamente a uno de cada cinco mil nacidos vivos con un número igual de niños y niñas. La supervivencia es escasa, la mayoría mueren en la primera semana y pocos llegan a cumplir el año de vida y junto a las distintas malformaciones siempre hay un retraso psicomotor severo, otros casos no llegan a término y abortan espontáneamente. La supervivencia de los casos con traslocación parece ser superior a la de la trisomía regular.

Caracteristicas: Los recién nacidos afectos son de muy pequeño tamaño y bajo peso al nacer, tienen tendencia a sufrir crisis de apnea y presentan retraso mental grave junto con numerosas anomalías físicas, como paladar hendido, labio leporino (con o sin fisura palatina), cabeza pequeña (microcefalia), sordera y malformaciones cardiovasculares en más del 90% e incluyen defectos del septo atrial, defecto septal, ventricular, ductus arterioso y la transposición de los grandes buques y cerebrales, anomalías en el cráneo facial y huesos, la frente inclinada y microcefalia. Defectos en el desarrollo de los ojos, defectos de cuero cabelludo llamada aplasia cutis, grave discapacidad de aprendizaje, problemas con el control de la respiración, anomalías de las manos y los pies incluidos polidactilia (dedos extra). Anomalías genitales incluidos stículo no descendido (Criptorquidia) o hipertrofia del clítoris.

Etiología: La edad materna y paterna es un factor de riesgo y en estos casos suelen ser superiores a los 30 años (31.3 y 33.7 respectivamente), no tan acentuada como en otras trisomías de mayor difusión como el el síndrome de Down (trisomía 21) o Síndrome de Edwards (trisomía 18).

Prevención: Actualmente, mediante la ecografía en el segundo trimestre del embarazo puede mostrar anomalías que son características de la trisomía 13 a indicar un retraso en el crecimiento intrauterino. Incorporación de una cuidadosa evaluación de los sistema cardiovascular fetal aumenta la tasa de detección de la trisomía, especialmente la holoprosencefalia (ausencia de desarrollo de lo que será el lóbulo frontal del cerebro) y las distintas malformaciones renales, cardiacas y faciales. En los casos en que se sospeche este síndrome será obligada la amniocentesis para dilucidar el cariotipo fetal, con estudios cromosómicos de las células amnióticas.
Tratamiento: Los recien nacidos con trisomía 13 suelen necesitar asistencia médica desde el mismo momento del nacimiento debido a que 2/3 de los casos obtienen puntuaciones inferiores a 7 en el test de Apgar al primer minuto, cifra que desciende a 1/3 a los 5 minutos de vida. Dado que las anomalías cardiacas representan la causa principal de morbimortalidad, se plantea el problema ético de si su recuperación quirúrgica está indicada dado el pésimo pronóstico del cuadro tanto desde el punto de vista físico como intelectual. Alrededor de 2/3 de los pacienets son dados de alta y precisan de atención especializada en el domicilio, requiriendo la intervención de un equipo multidisciplinar. Los padres han de ser previamente entrenados para la realización de determinadas tareas y maniobras que pueden ser de importancia vital para la supervivencia del recien nacido.

Información en la Enciclopedia de Medicina MedlinePlus: Trisomía 13

Datos obtenidos: Profesor Titular de Pediatría; Dr. Feliciano J. Ramos Fuentes
Manual Merck

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